Stomatologiya_ortop_lebedenko_2011/15_files/mb4_014.jpeg' alt='Реферат Микростомия' title='Реферат Микростомия' />Синдром Эдвардса Причины, симптомы и лечение. МЖ. Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 1. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 6. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1 3. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1. Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской около 8. Около 1. 2  детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно лицевой структурой, почками и желудком. Причины развития синдрома Эдвардса. Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки их называют XX, а у мужчин их называют XY это сперматозоиды. Во время деления оплодотворнной яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом. Данный вид мутации называют трисомия, так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это восемнадцатая пара. Выше описанный вариант является полной трисомией, т. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 1. Микростомия представляет собой не только серьезную анатомическую деформацию рта, но и влечет за собой весьма тяжелые функциональные. Три процента детей синдромом имеют мозаичную трисомию, данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма. Симптомы синдрома Эдвардса. Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя иили нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус. Внешний вид больного с Синдромом Эдвардса. У детей часто формируется волчья пасть и заячья губа, состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно. Сформировавшаяся. Флексорное положение кисти. Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой. Реферат Микростомия' title='Реферат Микростомия' />Ортопедическое лечение при неправильно сросшихся переломах челюстей, ложных суставах, контрактурах, микростомии. ОРТОПЕДИЧЕСКОЕ. Темы рефератов для слушателей цикла первичной переподготовки по. Микростомия. Этиопатогенез. Особенности протезирования больных. Студик. ру Рефераты, банк рефератов, курсовые, дипломы Медицина. Микростомия 4. Микрокориса 5. Синоним крыловидных складок. Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков. Проблемы возникают из за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка. Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью. Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел. Диагностика синдрома Эдварда. Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ кариотипирования, который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава. В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики. На УЗИ в ранних сроках беременности можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача. При получении данных результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение в стационар. В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови. Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом. В амниотических водах при наличии синдрома Эдвардса будет определяться АФП, 1. ОП, ЕЗ, а в крови плода будет определяться кариотип трисомии 1. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев. Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием. От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни. Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из за пороков развития сердечно сосудистой системы. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и  препараты из группы пеногасителей могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка. Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития. Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли Вильмса это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии. Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия, врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания. Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может продлить жизнь их детям. Прогноз синдрома Эдварда. Прогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный. Коды Мобильных Операторов России здесь. Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года своей жизни. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей умирает, не дожив до своего первого дня рождения. Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и испытывают серьезные трудности в развитии. Их словесные навыки общения ограничены, хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми.